Kelainan Genetik pada Janin

Kompas.com - Ibu hamil seringkali didera rasa khawatir akan kesehatan calon bayinya. Untuk memupus kecemasan itu, kini sudah tersedia pemeriksaan untuk mendeteksi sejak dini apakah bayi yang akan dilahirkan memiliki cacat lahir atau kelainan bawaan.

Pemeriksaan kelainan genetik pada umumnya dilakukan oleh ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan cacat lahir atau memiliki riwayat penyakit genetik pada keluarga mereka, seperti fibrosis, thalasemia dan kelainan sel lainnya. Dengan demikian, bisa diketahui apakah bayi mereka terkena penyakit atau tidak.

Apa saja tes penyakit genetik yang dapat dilakukan oleh para ibu hamil?

Amniocentesis
Ini merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom, yang menyebabkan anak menderita down syndrom atau spina bifida. Amniocentesis biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna.

Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian.

Chorionic villus sampling
Cara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Metode tes ini dilakukan dengan dua cara. Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum yang sangat pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari plasenta yang disebut chorionic villi.
Cara kedua adalah dengan menggunakan kateter yang dimasukkan lewat vagina sampai ke dekat plasenta di rahim untuk mengambil contoh sel. Hasil sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium. Chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan di awal kehamilan, yakni pada minggu ke-10 atau minggu ke-12. Hasil tes ini juga lebih akurat dan lebih cepat.

Pemeriksaan darah
Belum lama ini para peneliti dari Universitas Hongkong, China, mengenalkan teknik pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi sejumlah kelainan penyakit bawaan pada janin. Tes ini bekerja dengan cara memeriksa DNA janin dalam darah ibu.

Setiap metode tes memiliki kelebihan dan kekurangan masing-masing. Konsultasikan dengan dokter sebelum melakukan tes ini. Beberapa penelitian menyebutkan tes yang dilakukan pada janin bisa menyebabkan keguguran atau peningkatan risiko tidak lengkapnya anggota tubuh yang terbentuk. Oleh sebab itu carilah informasi sebanyak-banyaknya dari dokter Anda!